Topmusicanswers
Kystinen fibroosi Syyt Kystinen fibroosi johtuu muutoksesta tai mutaatiosta CFTR -nimisessä geenissä (kystisen fibroosin transmembraaninen johtavuuden säätelijä). Tämä geeni ohjaa suolan ja nesteiden virtausta soluihin ja ulos. Jos CFTR -geeni ei toimi niin kuin pitäisi, elimistöön kerääntyy tahmeaa limaa.
Mikä on kystisen fibroosin yleisin syy?
Syyt. Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttavat mutaatiot geenissä, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätögeeniksi (CFTR). CFTR -geeni antaa ohjeet CFTR -proteiinille.
Mikä on kystisen fibroosin patogeneesi?
CF johtuu CF -transmembraanisen konduktanssin säätögeenin (CFTR) geenin mutaatiosta. Tämän geenin tuottama CFTR -proteiini säätelee kloridi- ja natriumionien liikkumista epiteelisolukalvojen läpi.
